早期的診斷和治療，對改善22q11相關(guān)染色體微缺失綜合癥和威爾遜氏病，兩種遺傳疾病至關(guān)重要。近日，美國分子診斷雜志《ClinicalChemistry》，首次運用了更精確的數(shù)字PCR技術(shù)對新生兒進行22q11微缺失檢測；另外，一種被稱為cSMART的技術(shù)可以對胎兒進行威爾遜氏病診斷，以確定胎兒沒有流產(chǎn)的風險。

　　ddPCR檢測染色體微缺失

　　22q11微缺失綜合癥是最常見的染色體缺失與出生缺陷問題，導致從心臟缺陷到行為障礙的一系列健康問題。國外已有法案，在產(chǎn)前進行22q11微缺失綜合征的檢測，這樣患病寶寶出生后可以立即得到診斷和治療。當前這種疾病診斷的方法費用較高，而且也不能夠?qū)λ�有新生兒進行篩查。

　　加州大學戴維斯分校Flora博士帶領(lǐng)的團隊首次運用了一種被稱為微滴式數(shù)字PCR(ddPCR)的方法，可靠高效診斷22q11微缺失綜合癥。研究人員把26個患者樣本和1096個正常人樣本混放在一起，使用ddPCR分析每個樣本，事實證明該技術(shù)能夠準確識別26例病患樣品，精確度可達100%，而一個反應(yīng)的成本只需5-6美元。

　　威爾遜氏病檢測有新法

　　威爾遜氏病是遺傳性ATP7B基因突變的結(jié)果，會導致肝臟和神經(jīng)損傷，最終致死。如果及早發(fā)現(xiàn)和治療，威爾遜氏病的患者便可以正常生活。目前，威爾遜氏病的產(chǎn)前診斷是通過分析胎兒絨毛膜絨毛或羊膜穿刺術(shù)收集的細胞。這兩種方法都有導致流產(chǎn)等并發(fā)癥的風險。由于目的基因在母親外周血中的含量很低，因此威爾遜和其他單基因疾病一樣，很難使用非侵入性診斷方法來分析。

　　“我們的分析理論上應(yīng)該同樣適用于其他(非侵入性的產(chǎn)前測試)疾病致病突變，如單核苷酸替換、刪除或插入，”文章作者Wu博士表示，“此外，cSMART可能有更廣泛的應(yīng)用，能在癌癥早期準確診斷含量較低的ctc細胞，并且用于監(jiān)測病人的治療效果。